Dystrophie musculaire de Becker

Dystrophie musculaire de Becker est une maladie héréditaire qui implique une aggravation lentement faiblesse musculaire des jambes et du bassin.

Les femelles développent rarement des symptômes. Les mâles développent des symptômes si elles héritent du gène défectueux. Les symptômes apparaissent habituellement chez les garçons entre 5 et 15 ans, mais peut commencer plus tard.

Difficulté marche qui se détériore au fil du temps, de 25-30 ans, la personne est généralement incapable de marcher; chutes fréquentes; Difficulté à se lever du sol et monter les escaliers; Difficulté avec la course, de saut et de saut d’obstacles; La perte de la masse musculaire; Toe marche; La faiblesse musculaire dans les bras, le cou, et d’autres zones ne sont pas aussi grave que dans le bas du corps

Problèmes de respiration; Les problèmes cognitifs (ceux-ci ne reçoivent pas pire au fil du temps); Fatigue; Perte d’équilibre et de coordination

Dystrophie musculaire de Becker est très similaire à la myopathie de Duchenne, sauf qu’il ya pire à un rythme beaucoup plus lent et il est moins fréquent.

Le fournisseur de soins de santé fera un système nerveux (neurologique) et l’examen musculaire. Une histoire médicale attentive est également important, parce que les symptômes sont semblables à ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne. Cependant, la dystrophie musculaire de Becker se détériore beaucoup plus lentement.

Il n’y a pas de remède connu pour dystrophie musculaire de Becker. Le but du traitement est de contrôler les symptômes afin de maximiser la qualité de vie de la personne. Certains médecins prescrivent des stéroïdes pour aider à garder un pied patient pour aussi longtemps que possible.

Vous pouvez soulager le stress de la maladie en se joignant à un groupe de soutien dont les membres partagent des expériences et des problèmes communs.

Dystrophie musculaire de Becker conduit à une aggravation lentement handicap, bien que le montant de l’invalidité varie. Certains hommes peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant, tandis que d’autres ne peuvent avoir besoin d’utiliser des aides de marche comme des cannes ou des accolades.

Anormalement développé os, conduisant à des déformations de la poitrine et le dos (scoliose); La fonction anormale du muscle cardiaque (cardiomyopathie); L’insuffisance cardiaque congestive ou un rythme cardiaque irrégulier (arythmie) – rare; déformations musculaires, y compris les contractures de talons et les jambes, graisse anormale et du tissu conjonctif dans les muscles du mollet; La perte musculaire qui commence dans les jambes et le bassin, puis se déplace vers les muscles des épaules, le cou, les bras, et le système respiratoire

test sanguin CPK; Électromyographie (EMG) des tests de nerf; biopsie musculaire ou un test sanguin génétique

Troubles cardiaques telles que la cardiomyopathie; insuffisance pulmonaire; La pneumonie ou d’autres infections respiratoires; L’augmentation et l’invalidité permanente qui mène à la diminution de la capacité à prendre soin de soi, diminution de la mobilité

Troubles cardiaques telles que la cardiomyopathie; insuffisance pulmonaire; La pneumonie ou d’autres infections respiratoires; L’augmentation et l’invalidité permanente qui mène à la diminution de la capacité à prendre soin de soi, diminution de la mobilité

Appelez votre fournisseur de soins de santé si

Le conseil génétique peut être conseillé s’il y a une histoire familiale de dystrophie musculaire de Becker.

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker apparaissent; Une personne avec dystrophie musculaire de Becker développe de nouveaux symptômes (en particulier la fièvre avec toux ou difficultés respiratoires); Vous envisagez de fonder une famille et vous ou d’autres membres de la famille ont été diagnostiqués avec dystrophie musculaire de Becker